适用人群
适用于：1）有亨廷顿舞蹈症家族史的无症状个体，进行症状前/产前预测性检测；2）已出现不自主运动、精神行为异常或认知功能下降等疑似症状的患者，进行临床辅助诊断；3）有明确家族史且计划生育的夫妇，进行胚胎植入前遗传学检测（PGD）前的先证者验证或风险评估。检测前必须进行专业的遗传咨询。
检测内容
本产品针对亨廷顿舞蹈症进行基因诊断，特异性检测IT15基因（HTT基因）第1号外显子中的CAG三核苷酸重复序列。通过毛细管电泳技术精确测定CAG重复次数，并根据重复次数范围对结果进行分型：正常（≤26次）、中间等位基因（27-35次）、不完全外显等位基因（36-39次）和完全外显等位基因（≥40次）。该检测覆盖了致病突变的完整范围，技术原理是基于PCR扩增目标片段后，通过毛细管电泳分离并精确测量扩增片段长度，从而计算出CAG重复数。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀防止凝血。采集后室温保存，24小时内送检；若无法及时送检，应置于2-8℃冷藏，但不超过72小时。避免冷冻、剧烈震荡或阳光直射。
临床应用
本检测为亨廷顿舞蹈症的分子确诊和预测提供关键依据。临床价值在于：1）明确诊断：区分典型亨廷顿舞蹈症与其他类似临床表现的疾病；2）预测风险：对无症状个体进行CAG重复数分析，评估未来发病风险及预估发病年龄；3）指导遗传咨询与生育决策：为患者及其家属提供明确的遗传模式解释、风险评估及产前/胚胎植入前遗传学检测选择。检测结果是制定长期神经科随访计划、精神症状管理以及家庭支持方案的核心依据。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
衢江办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，浙江省衢州市衢江区文苑路62号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。